外显子组测序
外显子组测序是以高效捕获为前提，相对于全基因组测序，外显子组测序的覆盖度更深，数据准确性更高。同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。
线粒体基因组DNA捕获测序
线粒体基因组突变是人类遗传性疾病的重要病因，mtDNA突变可以为人类起源、进化和迁徙规律的研究，以及法医学鉴定提供可靠的遗传学证据。体细胞mtDNA突变可能在衰老进程和肿瘤发展中发挥关键作用。
基因组重测序
全基因组重测序(Resequencing)是对基因组序列已知物种进行不同个体间的基因组测序，并在此基础上对个体或群体水平进行差异性分析。通过全基因组重测序，可以全面的挖掘基因序列差异和结构变异。
DNA甲基化测序（Reduced Representation Bisulfite Sequencing，RRBS））
RRBS作为一种高性价比的甲基化研究方法，在大规模临床样本的研究中具有广泛的应用前景。
数字化基因表达谱测序（第二代高通量测序 差异表达基因
检测目标物种特定生物学过程中基因表达的差异，从而分析不同组织、不同发育时期或不同处理间基因表达种类及其丰度信息。
数字基因表达谱高通量测序
基因转录水平的研究是功能基因组学和医学研究的基础。数字基因表达谱利用新一代高通量测序技术和高性能计算分析技术，能能够全面、经济、快速地检测某一物种特定组织在特定状态下的基因表达情况
外显子测序（孟德尔疾病 癌症候选基因 序列捕获）
外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子组测序可用于寻找孟德尔疾病、复杂疾病、甚至是癌症的致病基因或易感基因。